Convivir con una enfermedad rara: el diagnóstico se demora cuatro años y en un 80% conlleva discapacidad

Uno de los mayores problemas a los que se enfrentan estas personas es la elevada espera para recibir su diagnóstico; hasta cuatro años de media. Eso en el mejor de los casos, porque 1 de cada 5 enfermos debe esperar más de una década para que se le otorgue su condición. Ese eterno impasse hace que en una tercera parte de los casos la enfermedad se agrave, o que durante ese tiempo el paciente no reciba ningún tratamiento.

Todos estos datos los aporta la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que representa a 411 entidades de pacientes y a 1.313 patologías poco frecuentes. Según este órgano, la dificultad de acceso a la información y la localización de profesionales o centros especializados son dos de las razones que explican el frecuente retraso en los diagnósticos.

Así las cosas, no es de extrañar que cerca de la mitad de las personas con enfermedades raras consideren que son sometidas a tratamientos inadecuados. Esa misma proporción de pacientes es la que ha tenido que viajar en los últimos años fuera de su provincia para ser tratada. Hablamos de situaciones incapacitantes en la mayoría de casos, ya que el 80% de las personas con estas patologías posee certificado de discapacidad.

Los tratamientos no solo son insuficientes, sino que también suponen un gran desembolso para las familias. Sus costes suponen cerca del 20% de los ingresos anuales; especialmente para la adquisición de medicamentos y otros productos (44% de los casos), pero también para tratamiento médico; ayudas técnicas y ortopedia; transporte adaptado; asistencia personal; y adaptación de la vivienda.

La gran variabilidad de estas enfermedades se acrecienta por el hecho de que una misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona a otra. Sin embargo, si algo las caracteriza es que en su mayor parte son crónicas y degenerativas.

En casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año; proporción que baja al 12% entre los 5 y 15 años. Otra particularidad consiste en su aparición precoz, puesto que en 2 de cada 3 casos se dan antes de que la persona cumpla los dos años de edad.

La principal reivindicación de los pacientes con enfermedades raras es potenciar la investigación e incrementar la cantidad y el número de medicamentos huérfanos, es decir, aquellos que van destinados a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales. España solo financia 58 de los 132 medicamentos huérfanos autorizados por el organismo regulador europeo.