«Sufrimos que nos digan que no parecemos enfermos»

Esa descripción no es suficiente para acercarse al calvario que sufre Rosana cada día de su vida. El simple sonido del despertador es un recordatorio de su condición. «Para levantarme de la cama necesito entre una hora y hora y media. El dolor, la rigidez del cuerpo y las náuseas son muy intensos». La lista de síntomas puede llegar a ser abrumadora, desde insoportables dolores de cabeza, problemas de visión y movilidad, zumbido de oídos…

Por lo general, a un paciente con Hipertensión Intracraneal Idiopática le resulta muy difícil explicar y convencer de su dolorosa situación, ya que muchos presentan un aparente buen estado y a los médicos les cuesta encontrar evidencias clínicas de sus males. «Tenemos que sufrir que nos digan que no parecemos enfermos, que tenemos buena cara; pero la gente que realmente me conoce sabe cuándo tengo buen día y cuándo no».

En el caso de Rosana, todo empezó con unos dolores de cabeza intensos que la acompañaron desde bien joven. La falta de un diagnóstico la indujo a pensar que se trataba de migrañas, pero la intensificación de las mismas llevó las pruebas diagnósticas a una fase ulterior. Mediante una pruebas de imagen, y sobre todo una punción lumbar, en 2004 le diagnosticaron un síndrome de Hipertensión Intracraneal.

Si la enfermedad es dolorosa, no lo es menos la prueba para identificarla, ya que la punción lumbar conlleva introducir una aguja entre las vértebras para extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo. «El pinchazo es realmente doloroso y te deja incapacitada durante varios días», explica Rosana.

Dos años de intensos tratamientos transcurrieron hasta que finalmente le dieron el alta y pudo seguir con el transcurso de vida. Al menos hasta 2018, cuando los mareos, vómitos y jaquecas intensas volvieron a hacer un indeseable acto de presencia. Entonces, una nueva punción lumbar y un estudio neurológico completo determinaron el grado real de su afección.

Aquello le abrió la puerta a solicitar la incapacidad permanente, aunque tuvo que recurrir a la justicia para que en vez de ser total, se le reconociera su carácter absoluto. Con apenas 40 años tuvo que dejar su labor como auxiliar de enfermería, para la cual estaba en proceso de conseguir la estabilización de su plaza. «Todo pasa por alguna razón. Poco antes de ser citada por el tribunal de las oposiciones me dieron la incapacidad».

Los más de diez años que transcurrieron entre el primer diagnóstico y el reconocimiento final de su condición responden al gran desconocimiento y la falta de investigación que impera alrededor de las enfermedades raras. «Conozco gente que ha perseguido durante 15 años su diagnóstico», apunta Rosana.

Esta realidad ha motivado que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) haya lanzado este año la campaña 'Haz que el tiempo vaya a nuestro favor', con tal de afrontar los retos que suponen el retraso y la ausencia de diagnóstico de estas dolencias.

Otra de las reivindicaciones del colectivo responde a la falta de estandarización de los tratamientos e intervenciones a las que son sometidos. Actualmente, los tratamientos para la HII son fármacos diuréticos que ayudan a controlar la presión de LCR, pero no quitan ni el dolor ni los demás síntomas. En el caso de Rosana no funcionaron, por lo que los médicos decidieron colocarle una válvula de derivación en el peritoneo para drenar el líquido cefalorraquídeo; un «parche», como ella misma explica.

Una serie de complicaciones en el proceso motivaron un cambio de válvula, algo que motivó la segunda enfermedad rara que padece Rosana. Se trata de un Quiste de Tarlov, saco lleno de líquido cefalorraquídeo que suele localizarse en la parte baja de la columna vertebral. Fue durante una intervención de urgencia cuando se originó una fuga de LCR en su peritoneo y por extensión el citado quiste, que entre otros síntomas produce dolor en la región lumbar, ciática o pérdida del control de la vejiga.

«Las personas que padecemos enfermedades estamos muy expuestas a la mala praxis», algo que Rosana achaca en parte a la ausencia del protocolo estandarizado: «somos sometidos a un procedimiento o a otro dependiendo de nuestro código postal».

En su particular cruzada por dar visibilidad y mejorar el diagnóstico de su enfermedad, Rosana se unió a la Asociación de Enfermos y Familiares con Hipertensión (Adefhic), de la cual es su secretaria. Fue fundada en 2014 y es la única de toda España en agrupar a personas que sufren este mal.

A través de Adefhic, Rosana ha conocido alguna de las pocas personas que padecen HII, entre ellas dos hermanas de Santa Pola. Casos como el suyo hacen pensar que la Hipertensión Intracraneal tiene un componente genético, aunque con el actual alcance de las investigaciones eso sigue siendo un misterio.

Uno de los estudios que en la actualidad está intentando arrojar luz sobre la HII es el que lleva a cabo el doctor Rodríguez Arias, jefe de Neurocirugía del Hospital Clínico Universitario de Valladolid, y que podría ser publicado a lo largo de este año.