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P. Sellés
Alicante
Domingo, 30 de abril 2023, 01:42
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Nacer en una comunidad autónoma o en otra puede suponer la diferencia entre sufrir graves problemas en el desarrollo o no. Así ocurre con las enfermedades congénitas neonatales, un conjunto de trastornos de metabolismo para cuya detección al nacer se efectúa la llamada 'prueba del talón'. Esta prueba analítica presenta un alcance muy desigual a lo largo y ancho del país, y es que mientras Andalucía y Galicia criban con esta prueba más de 30 enfermedades, la Comunitat solo llega a 10.
De esta decena, siete están incluidas en la Cartera Común del Sistema Nacional de Salud, una cifra que el Ministerio de Sanidad está trabajando por aumentar. Eso no impide que por el momento se dé una notoria desigualdad territorial.
Una de las enfermedades que se detecta en todo el territorio estatal es la Fenilcetonuria (PKU), uno de los trastornos metabólicos más frecuentes. En nuestra Comunitat exista la Asociación Valenciana de PKU (Avapku), que integra a diferentes afectados por esta enfermedad.
Afortunadamente para ellos, la Fenilcetonuria fue uno de los primeros trastornos que se empezó a diagnosticar en la Comunitat con la puesta en marcha del programa de cribado, allá por 1984. Su diagnóstico temprano no impide que la dolencia sea crónica, por lo que los pacientes deben lidiar con ella toda la vida.
El principal condicionamiento al que se enfrentan afecta a su dieta, ya que los enfermos tienen problemas con el procesamiento de la fenilalanina, una proteína que está presente en muchos alimentos de origen animal. Esto hace que en caso de no cuidar su dieta -o no tomar una fórmula específica cada día de su vida- se expongan a serios problemas de salud.
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P. Sellés
Sergio Orrios tiene diagnosticada esta enfermedad desde nacimiento; y a sus 26 años lucha por la visibilidad de las personas con su condición presidiendo la asociación Avapku. Si bien la práctica totalidad de sus asociados fueron diagnosticados con Fenilcetonuria desde su nacimiento, Sergio cuenta el caso de una joven asociada de 14 años procedente de otro país, a la que no le hicieron la prueba en su etapa neonatal. No fue hasta que empezó a presentar problemas en su desarrollo que le hicieron la prueba y le diagnosticaron la dolencia.
La reivindicación del colectivo no acaba con el simple diagnóstico, sino que también piden mayores recursos para sobrellevar la enfermedad. En ese sentido, abogan por el desarrollo de una tecnología que les permita medir el nivel de fenilalanina en sangre de forma cotidiana, algo así como un glucómetro para los diabéticos.
Se trata de un indicador básico para saber si deben hacer cambios en la dieta, y así evitar poner en riesgo su salud. Ante la ausencia de esta tecnología, los pacientes de PKU deben recurrir a hacerse analíticas de manera frecuente, cuyas demoras pueden acarrear ciertos riesgos. «Yo me hago analíticas cada dos meses, pero tardan entre dos y tres semanas en darme los resultados. Esa espera no conlleva grandes riesgos en el caso de una persona adulta, pero en la etapa infantil, cuando se está en pleno desarrollo, ese tiempo puede ser decisivo», apunta Sergio.
En España hay diferentes asociaciones que, como la de Sergio, defienden un mejor tratamiento y diagnóstico para estas enfermedades congénitas. Todas estas entidades están agrupadas en la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, desde donde lamentan la ausencia de un criterio único en todo el país para llevar a cabo el cribado neonatal. Aitor Calero es el presidente de la Federación, y pone como ejemplo a seguir el de Italia, donde se criban cerca de 50 enfermedades.
Preguntado por la razón que explica esta desigualdad en España, Calero apunta que entran en liza diferentes factores, desde el nivel de recursos o profesionales disponibles en cada región, o la presión ejercida por parte de centros especializados o asociaciones de afectados.
Calero resalta los beneficios que supone la detección precoz, y alude a las graves secuelas que puede ocasionar un diagnóstico a destiempo, algo que pone en grave riesgo la vida o el desarrollo intelectual de las personas afectadas.
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Actualmente, en la Comunitat las enfermedades que se detectan por la prueba del talón son: Hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria, Fibrosis quística, Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I), anemia falciforme, Déficit de Biotinidasa, Homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a Jarabe de Arce.
Desde la puesta en marcha del cribado, Sanidad ha ido incorporando paulatinamente diferentes patologías a detectar, «en función de la evidencia científica disponible en cada momento», apuntan fuentes de la Conselleria.
Con tal de fomentar la investigación en este tipo de enfermedades, Sanidad está recabando excedentes de muestras del programa de cribado neonatal en toda la Comunitat. El objetivo es poner a disposición de la comunidad científica las muestras de sangre obtenidas para mejorar el diagnóstico y tratamiento. En toda la Comunitat se registran más de 35.000 nacimientos al año, cuyas muestras pueden engrosar la colección previo consentimiento de los progenitores.
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