112 personas sufren albinismo en Alicante, el trastorno que limita la producción de melanina

Durante el año 2022, se activaron un total de 16 diagnósticos de albinismo, de los que 9 eran de la provincia de Valencia, 4 de Castellón y 3 de Alicante. De ellos, 13 con edades inferiores a los 14 años.

Cabe decir que el albinismo es una condición genética que se caracteriza por alteraciones en la visión pero que presenta manifestaciones clínicas muy dispares asociadas a la ausencia o disminución de melanina en la piel, los ojos o el pelo.

La unidad de referencia sobre albinismo de la Comunitat realizó alrededor de un centenar de consultas durante el último año. Se trata de una unidad pediátrica creada en el Hospital Universitari i Politécnic La Fe que integra atención oftalmológica, genética, neurofisiológica, dermatológica y pediátrica.

El objetivo de esta unidad es sistematizar y estructurar la atención a las personas con albinismo para dar soporte telemático a otros centros hospitalarios, creando una unidad de referencia en red entre los profesionales de cada comunidad autónoma con experiencia en el diagnóstico y tratamiento del albinismo, de manera que estos especialistas puedan intercambiar información para mejorar la asistencia de los pacientes y evitar desplazamientos innecesarios.

«Los pacientes reciben una atención integral porque, aunque el denominador común de todos ellos es la afectación visual, no todas las personas con albinismo manifiestan los mismos síntomas ni con la misma intensidad», ha explicado Honorio Barranco, especialista en oftalmología pediátrica y responsable de la unidad.

De hecho, las alteraciones visuales que presentan las personas con albinismo incluyen el menor desarrollo de la retina central, el movimiento involuntario de los ojos, la fotofobia y una visión tridimensional reducida o inexistente. Además, existen otros tipos, menos frecuentes, con afectación sistémica, que pueden incluir hemorragias, alteraciones respiratorias, digestiva y del sistema inmunológico.

El planteamiento multidisciplinar de la unidad permite a los profesionales implicados profundizar en su experiencia clínica en enfermedades raras o poco frecuentes; emplear medios diagnósticos específicos y terapias avanzadas; integrar asistencialmente a las diferentes especialidades implicadas para evitarle al paciente desplazamientos innecesarios; así como la posibilidad de desarrollar estudios de investigación, como añade el doctor Honorio Barranco.

«Tras la creación de la unidad pediátrica de referencia en red, el próximo objetivo es ampliar la unidad a la atención de las personas con albinismo adultas», ha apuntado Barranco.