Nicolás Cuenca frente al microscopio en su laboratorio de la Universidad de Alicante. / Miriam Gil Albert

Universidad de Alicante

Ciencia de no ficción para curar enfermedades de la retina

Un equipo de la Universidad de Alicante encabeza la investigación sobre las distrofias hereditarias y otras patologías genéticas

T. COMPAÑY MARTÍNEZ Alicante

Podría ser la premisa de una novela de ciencia ficción, pero un roedor modificado genéticamente y unas retinas creadas in vitro son las herramientas de un grupo de científicos de la Universidad de Alicante (UA) para investigar sobre las distrofias hereditarias de la retina.

El equipo coordinado por el catedrático de Biología Celular del departamento de Fisiología, Genética y Microbiología, Nicolás Cuenca, lleva años estudiando algunas de estas enfermedades. Son las retinosis pigmentarias, un número muy amplio de patologías de origen genético que provocan que algunas personas se queden ciegas.

Un proyecto en el que trabajan con técnicas y terapias punteras. Entre ellas la edición genética de Crispr, conseguir «minirretinas» a partir de células de la piel, o incluso un pequeño ratoncito enfermo de este síndrome que es la esperanza para muchas personas con retinosis.

Si consiguen curar al ratón podrán aplicar esas mismas técnicas en esta familia

Y es que este equipo lleva años trabajando con la familia de María Fernández Aguayo, una mujer que vivió en el siglo XVIII en Silió, Cantabria, y que fue la primera documentada en padecer un raro trastorno genético que la dejó ciega antes de morir a los 53 años.

Esta enfermedad la heredaron sus hijos y de ellos sus nietos, y así hasta la actualidad donde hasta 58 personas de la misma familia padecen el mismo tipo de distrofia hereditaria de la retina. Un caso único, ya que al tratarse de un síndrome genético muchas veces es complicado encontrar más de uno o dos pacientes con la misma mutación genética para poder realizar estudios estadísticos.

La retinosis supone que un día de pronto los fotorreceptores, las células de nuestros ojos sensibles a la luz y que nos dicen el color, la forma y la textura de lo que vemos, empiezan a morir y con ellos la posibilidad de ver. A la larga el paciente se queda ciego

Nicolás Cuenca estudia las retinosis pigmentarias. / Miriam gil Albert

En investigar los mecanismos que hacen morir a estas células y cómo pararlos están Nicolás Cuenca y su equipo, y para ello es imprescindible un ratoncito enfermo de retinosis, con las mismas mutaciones que la familia cántabra.

El objetivo es claro, si consiguen curar al ratón podrán aplicar esas mismas técnicas en esta familia. «Si de estos resultados encontramos algo que funcione también podríamos utilizarlo para estudiar cualquier otro tipo de retinosis», ha explicado Cuenca.

Con los ojos puestos en el futuro

El camino todavía es largo, y en él se utilizan otras técnicas para evitar el avance de la enfermedad. Aquí también son imprescindibles unos organoides que investigan en colaboración con una universidad de EEUU. Estos cúmulos de células surgen de «convencer» a otra de la piel de que ahora es de la retina, activando y desactivando determinados genes que se encuentran en el ADN, convirtiéndola primero en una celula madre y luego en una de los ojos. Esta es una explicación muy simplificada de algo que es terriblemente complejo pero nos permite hacernos una idea de cómo funciona.

Con este complicado proceso se puede salvar una barrera física importante, ahora, con un trocito de piel pueden investigar con cientos de «minirretinas» de un mismo paciente. Antes, había que esperar a la muerte del paciente para conseguir dos únicas muestras de sus ojos.

«Si pudiéramos encontrar una terapia, tanto en el ratón como en las células de la retina, sería mucho más fácil trasladarlo a la investigación clínica»,

Nicolás Cuenca

Investigador

«Si pudiéramos encontrar una terapia, tanto en el ratón como en las células de la retina, sería mucho más fácil trasladarlo a la investigación clínica», explica Cuenca.

De hecho, ese es el objetivo a largo plazo, «curar» la mutación genética que afecta a estas 58 personas, utilizando técnicas novedosas y a la vanguardia de la ciencia. Y es que, contar con una muestra tan grande, en el caso de las enfermedades raras, es una oportunidad a la hora de poder desarrollar un ensayo clínico con garantías. Lo habitual en el caso de las retinosis es que apenas una o dos personas padezcan la misma mutación genética.

Este equipo científico trabaja con los avances más innovadores con un único objetivo, que este ratoncito no se quede ciego. De conseguirlo abrirán la puerta a nuevas terapias que ayuden en la curación de las enfermedades con origen genético.